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희귀질환으로 아프면 모두가 아프다...‘병원 떠도는 환자들’ 오라

한누리병원학교 | 2020.06.25 14:47 | 조회 121

조용곤 전북대학교병원 희귀질환센터장(전북대 의대 진단검사의학과 교수). 사진=김도우 기자


【파이낸셜뉴스 전주=김도우 기자】 “의학은 발전했지만 여전히 해결할 수 없는 문제가 널려 있습니다.

획기적인 치료제를 기다리는 고통을 조금이라도 함께 한다면 큰 힘이 될 겁니다”
조용곤 전북대학교병원 희귀질환 센터장(진단검사의학과 교수)은 “희귀질환은 누구나 올 수 있는 유전

적인 병 이므로 고칠 수 있다는 신념으로 나름 즐겁게 채워 나갔으면 하는 바람이다”며 이같이 말했다.

그러면서 “걱정하기보다는 주어진 시간 속에 함께 성장해나갈지를 고민하다 보면 좀 더 풍성한 삶의 환

희를 느끼며 살 수 있지 않을까”라고 말했다.

이어 “자신만 벌을 받는다고 생각했는데 자신과 비슷한 고통 받는 사람들이 있었다는 사실이 조금은 위로

가 될 수도 있다”고 덧붙였다.

조 센터장은 “그분들은 갑자기 찾아오는 숙명을 나름대로 해석하며 삶의 근원적인 의미를 고민하고 있었다

”며 “깊은 명상에 잠기며 초월적 세계를 엿보는 분도 있고, 아픔이나 불행을 호소하기보다는 자신이 살아온


 인생을 평범하게 전해주는 분도 있다. 삶을 대하는 그들의 태도를 보며 나도 배우는 것이 많다”고 강조했다.

조 센터장이 말하는 전북대학교병원 희귀질환 센터는 △ 환자가 올 수 있도록 하는 것 △ 치유 프로그램을

 설계하는 것 △ 진단을 해주는 것 등 3가지로 요약했다.

덧붙여 희귀질환으로 판단되면 ‘산정특례’ 연계도 중요하다는 설명이다.

우선 환자가 올 수 있도록 전북지역 110개 크고 작은 병원과 네트워크를 통해 의심환자가 있으면 보내달라고

발품을 팔았다.

자기도 모르게 죽어갈 수 있기 때문이다.

어떤 질환인지 알아야 처방도 가능하다는 것이 조 센터장 생각이다.

조 센터장은 “평생 누워 있어야 하는 척추 질환자의 경우 나이가 어리면 회복 가능성이 높다.

그런데 조건이 있다“며 ”어린나이에 회복하려면 주사를 맞아야 한다. 총 11번을 맞아야 하고 한번에 1억원이

 소요된다“고 말했다.

이어 “그런데 작년 4월 이 주사가 보험처리가 된다”고 덧붙였다.

그러면서 “진단 요건이 되면 주사약을 쓸 수 있다. 진료비 상환제인 연 580만원만 내면 국가가 재정 부담을 한

다”며 “이런 저런 정보가 없으면 의료 서비스에서 제외될 수 있기 때문에
병원을 떠돌아다니지 말고 희귀질환센터에 와야 한다”고 강조했다.

희귀질환은 유병인구 수를 기준으로 정해진다. 기준은 국가 마다 다른데 우리나라는 유병 인구 2만명 이하이

거나, 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다.

희귀질환은 특성상 같은 증상을 앓고 있는 환자 수가 적을 뿐, 그 종류는 수천 가지에 이른다. 건강보험심사평

가원에 따르면 국내 희귀난치질환 환자는 약 80만명으로 추산된다.

전북지역 희귀난치 환자는 3만5000여명으로 잠정 집계된다.


■ 믿을 수 있는 유전자 검사와 판독 능력 필요

희귀질환의 약 80% 이상이 유전적·선천적 질환이며 어릴 때 주로 발병한다. 이런 희귀 유전질환은 매우 드물거

나 진단이 어렵다. 현재까지 밝혀진 종류만 6000종 이상이다.

통계에 따르면 희귀 유전질환 환자는 증상 발생 후 정확한 진단을 받는 데까지 평균 7.6년이 걸리고 약 16%가 4개

 이상의 병원을 거쳐서 최종 진단을 받는다.

이렇게 오랜 기간 동안 진단을 받지 못하면서 시간과 비용뿐만 아니라 정신적·육체적 스트레스로 고통 받는 것이

 현실이다.

희귀 유전질환의 정확한 진단을 위해서는 원인 유전자를 분석하는 게 매우 중요하다. 과거에는 특정 질환에 특이적인

소수 유전자 검사만이 수행돼 분석시간 및 비용상 문제가 있었지만, 최근에는 유전체 분석 기술의 발전으로 여러 유전

자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발됐다.

■ 환자 유전체 확보하는 사업을 하고 있어

조 교수는 “희귀질환센터 10개소, 서울대, 수도권 5개소 등 16개 기관에서 환자 유전체 확보하는 사업을 한다”며 “전

북대학교병원 희귀질환센터도 이 사업을 중점적으로 추진한다”고 말했다.

이어 “향후 2년간의 시범사업 동안 희귀질환자를 올해와 내년 각 5000명씩 1만명을 모집하고, 한국인유전체역학조사사

업 1만명 게놈 프로젝트 등 선도사업과의 연계(올해와 내년 각 5000명 이상)를 통해 임상정보와 유전체 데이터를 구축할

예정이다”고 했다.

그는 “환자와 가족 검체는 무료로 한다. 또 결과보고서를 보내준다”며 “채취한 검체로 치료제를 만들고 보급하는 사업

이다”고 말했다.


전북권역 희귀질환 거점센터는 전북대학교 병원에 있다. 여기에 소속되어 연구하는 의대교수는 15명으로 구성했다.

소아, 청소년, 류마티스, 소아치과, 정형외과, 신경외과, 호흡기 내과 등 전문의가 참여하고 있다.


964425@fnnews.com 김도우 기자
             

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